背景

　　1976年人类发现在Y染色体上存在与精子生成有关的基因：无精子因子( AZF) 。现已明确Y染色体上有3个与精子生成直接相关的基因区域：AZFa区、AZFb区和AZFc区。Y 染色体微缺失是指这些基因片段一个或多个缺失，其缺失可导致无精子症或严重的少精子症。少精、弱精、无精症是现代社会男性朋友面临的一大难题，很多人因为患有少弱精、无精症又没有采取恰当的治疗而丧失了做父亲的能力。精液常规检查受很多因素的影响，因此精液检查结果时好时坏并不能确诊少弱精症，建议避免影响精子质量的不良因素，比如说检查前生活有规律、禁欲天数适当、避免劳累、熬夜等。

　　中美专家联合，依据新的循证医学资料以及临床诊治经验，基于基因诊断男性不育症的基础共同研究并制定了AZF 缺失检查术，旨在通过Y染色休DNA序列标签位点(sequence tag sites,STS)为基础的多重PCR法，直接检测Y染色体AZF基因缺失，为医生在临床诊断中提供更准确的指导和参考，成为基因检测男性不育的检查手段。

　　AZF 不同区域的缺失会导致如下症状：

　　AZFa 部分缺失：严重少精子症或无精症;

　　AZFa 完全缺失：无精症;

　　AZFb 部分缺失：严重少精子症或无精症;

　　AZFb 完全缺失：无精症;

　　AZFc 缺失：严重少精子症或无精症;

　　AZFa-b 缺失：严重少精子症或无精症;

　　AZFb-c：无精症;

　　AZFa-c：无精。

　　原理

　　AZF，azoospermia factor 的简写，中文名为无精子因子。AZF 其实是 Y 染色体长臂上的一段区域，其中包含了一些基因，这些基因参与制造的蛋白质(这里的蛋白质不是营养学上的蛋白质，而是指导人体发育的“程序”。)对精子的生成尤其重要。经研究发现，按照 AZF 缺失区域的不同，或缺失区域组合上的不同，会导致不同程度的重度少精或无精症，因此将 AZF 区域分为三段，分别是 AZFa、AZFb和 AZFc 区域。

　　在男性不育的基因诊断中，目前研究较广泛的是以Y染色休DNA序列标签位点(sequence tag sites,STS)为基础的多重PCR法，直接检测Y染色体AZF基因缺失。AZF 缺失检查术的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测海化病的基因缺陷。该项技术已从实验室走向临床，为男性不育的病因确定开辟了新的途径。较其他分子生物学方法有安全、快捷、全面的优点。通过该方法已发现在少精子症或无精子症的男性不育患者中存在AZF各区基因的缺陷，对于临床应用有一定的指导意义，在选择STS位点时，要选择那些已知的在男性不育患者中特异缺失的非多态性位点，以免影响检出率。

　　优势

　　①　检出90%以上的微缺失

　　有高通量、灵敏度高、特异性高等优点，为不育患者人群进行基因组DNA序列缺失检测提供了经济、高通量的方法，对男性生殖遗传学临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性以及开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义。

　　②　判断男性不育指导科学治疗

　　对于AZFc区缺失的无精子症患者，可以行睾丸手术取精获得精子行ICSI，不过AZFc微缺失可以遗传给其男性后代。对于AZFc区缺失合并严重少精子症患者，可以ICSI或PGD选择女孩，以避免遗传缺陷的垂直传播。

　　适用范围：

　　少精、弱精、无精症患者